期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊办刊初期为内部刊物，1993年3月经批准国内外公开发行，编辑部设在复旦大学附属华山医院内。编委会拥有国内著名手外科专家51名，现任总编辑为顾玉东院士。以广大手外科医师为主要读者对象，也适合整形外科、骨科、显微外科和普通外科医师阅读。重点介绍和报道手外科领域中先进的科研成果和临床诊疗经验；优先介绍各专业中的创新及发明；关注对临床有指导作用与临床密切结合的基础理论研究；介绍国外的新技术及新进展。目前本刊已经被多家数据库收录。
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首页>中华手外科杂志
- 杂志名称：中华手外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-054X
- 国内刊号：31-1653/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中)
一先天性并指畸形家系的临床治疗及致病基因分析
马党；杨光；袁娇平；李庆霖
关键词：手畸形, 先天性, 外科手术, 基因突变, HOXD13
摘要：目的 对一个先天性并指畸形家系的先证者进行手术治疗,并进行致病基因的筛查和鉴定,确定这个家系中的候选基因是否存在突变及突变位点.方法 根据家族史、临床体征对一个并指畸形的临床表型家系进行临床诊断,给予先证者手术治疗及术后功能锻炼,同时采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,对该家系成员候选致病基因进行筛查.结果 该家系中的先证者接受了积极的临床治疗,功能和外观都得到良好改善,疗效满意.该家系2例患者的HOXD13发现突变,且皆为同一突变位点,对照组未发现HOXD13基因变异.结论 并指畸形患者需要积极进行相应的手术治疗,HOXD13是该家系的致病基因.
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